Étude : Une nouvelle mutation génétique pourrait désactiver des milliers de personnes

Les scientifiques ont découvert une nouvelle mutation génétique, une anomalie génétique qui entraîne de graves retards de développement chez l'homme et, dans certains cas, un handicap.

Une mutation non impliquée dans la création d’une protéine peut toucher des milliers de personnes et entraîner un handicap, raconte Le gardien. Une équipe de scientifiques du projet 100 000 Genomes a analysé l'ADN de près de 9 000 participants atteints de troubles neurodéveloppementaux non diagnostiqués, un groupe de déficiences liées au fonctionnement du système neurologique et du cerveau. Il s'agit par exemple de trouble déficitaire de l'attention, autisme et paralysie cérébrale. Résultats de recherche publié dans la revue Nature.

Après avoir examiné l'ADN de centaines de personnes aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Europe, les scientifiques ont découvert mutation dans le gène RNU4-2, ce qui provoque un nouveau trouble du système nerveux. La maladie découverte provoque de graves retards de développement – de nombreux Avec ce trouble, ils ne peuvent pas parler, souffrent de convulsions et sont obligés de se nourrir via une sonde d'alimentation.

Ce la mutation génétique est également à l'origine des traits caractéristiques de l'apparence du visage : bord supérieur de l'oreille en forme de coupe, joues pleines, coins de la bouche rabattus.

Les scientifiques ont accidentellement découvert des modifications dans un gène qui n'est pas impliqué dans la production de protéines, car la plupart des troubles du développement neurologique sont causés par des gènes que le corps utilise pour fabriquer des protéines. Nicola Wiffin, professeur agrégé au Big Data Institute et au Centre de génétique humaine de l'Université d'Oxford, déclare :

« Il est inhabituel de constater un trouble du système nerveux, mais ce qui est encore plus surprenant, c'est sa fréquence. C'est étonnamment courant. Il y a donc beaucoup de questions quant à savoir pourquoi nous ne l'avons pas remarqué plus tôt. »

Selon les scientifiques, cette mutation pourrait représenter 0,5 % de tous les troubles neurodéveloppementaux chez les personnes dans le monde, et affecter ainsi des centaines de milliers de personnes :

« Nous connaissons des centaines de patients, mais l'un des principaux problèmes est que nous ne pouvons poser un diagnostic que lorsque nous disposons de leur génome complet. »

Mia Joy, 10 ans, était l'une des participantes à l'étude. Les scientifiques ont pu établir un nouveau diagnostic pour elle, même s'il y a trois ans, les médecins étaient impuissants et ont abandonné leurs tentatives pour trouver la cause de sa maladie. La mère de Mia, Nicole Sedor, dit avec émotion :

« Nous avons accepté le fait que nous ne le saurons peut-être jamais. Vous ne pouvez donc qu'imaginer notre choc face à cette nouvelle. Nous sommes très reconnaissants à tous les membres des équipes de recherche qui ont travaillé sans relâche pour trouver ce diagnostic. »

Selon le Dr Nicola Wiffin, l'obtention d'un diagnostic présente de nombreux avantages : il peut éliminer la responsabilité des mères qui se blâment parfois pour l'état de leurs enfants, ainsi que la perspective de recherches plus approfondies, y compris la recherche de traitements :

« L’absence de diagnostic ou d’explication sur les raisons pour lesquelles des problèmes médicaux surviennent laisse les patients et leurs familles dans l’ignorance et la peur d’autres complications, et se demandent quoi faire ensuite. »

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